| 第一章 绪论
• 掌握遗传病概念及分类
• 掌握遗传性疾病对我国人群的影响
• 了解医学遗传学分科和发展简史
第二章 遗传的细胞与分子基础
• 掌握遗传的细胞基础
• 掌握遗传的分子基础
第三章 单基因遗传病
• 掌握单基因遗传病的遗传方式
• 掌握影响单基因遗传病发病因素
• 掌握两种单基因伴随遗传
第四章 线粒体遗传病
• 掌握线粒体 DNA 遗传特征
• 了解线粒体 DNA 结构特点及常见线粒体遗传病 |
第五章 多基因遗传病
• 了解数量性状
• 了解多基因遗传的特征与正态分布模型
• 了解多基因遗传病的遗传特点
• 掌握多基因遗传病复发风险估计
第六章 染色体病
1. 正常人类染色体的结构
2. 掌握染色体畸变种类及畸变机理
3. 掌握常染色体病致病机理及核型
4. 掌握性染色体病致病机理及核型
第七章 群体遗传
1. 了解 Hardy-weinberg 平衡定律及应用
2. 了解影响群体遗传平衡的因素
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