纯合子个体血胆固醇非常高（600～1 200 mg/dl），常在儿童期发作心脏病，通常在20～30岁以前死于冠心病。 LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2, 本病的重要不仅在于其常见、严重和可治性，而且因为Michael Brown 和Joseph Goldstein的杰出研究出色的证实了医学和遗传学之间的相互渗透，而被授予1985年的诺贝尔奖。

胆固醇的获得有两种途径：

一是通过细胞内的生物合成,
二是从血浆中的LDL获得