一、外科疗法

1．矫正畸形
2．改善症状
3．替换病损组织器官（组织和器官移植）

二、内科治疗（药物治疗）

现症病人治疗：
1、激素替代疗法：适用于染色体病。
2、补其所缺:分子病及酶病多数由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效。
3、酶疗法： 酶诱导治疗， 酶补充疗法

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