（五）苯硫脲(PTC)味盲

    尝味者：0.15mmol/L，味盲：不能尝味。味盲在汉族中占12%，少数民族较高（30-40%）。据调查和推断，新疆有含PTC的苦豆子，牛羊吃后，奶中含有PTC，人长期吃牛羊奶后，因PTC抑制甲状腺功能而得甲状腺肿。

（六）恶性高热

    磷酸肌酸激酶(CPK)活性增高， AD， 不完全显性： RYR1 19q31.1

(七）血卟啉症（porphyrias）　　

    药物反应也可以在遗传病的基础上发生。 血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病 不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。 病人的缓解期可无症状，仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。 多种药物，可诱导急性发作，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、苯妥英钠、灰黄霉素、雌激素等。药物诱发本病发作的机理未明。 

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