镰刀形贫血症

    人类的血红蛋白由4条多肽链组成：2条α链，2条β链；全世界至少有1.5亿人携带血红蛋白病的基因；血红蛋白病在我国的发病率：3.63%。
    血红蛋白β链第6位谷氨酸--- 缬氨酸；mRNA密码子由GAG--- GUG A--- U；红细胞镰变。
    患者的血红蛋白在低氧时形成晶体状结构，携带镰状血红蛋白的红细胞经过血液循环时，其中的血红蛋白就聚集起来，使红细胞不能变形，不能通过毛细血管，几经反复，一些红细胞就成为不可逆的镰形，堵塞了微循环；对骨的影响尤为明显，长期堵塞微循环可导致内脏器官的严重损害；患者常有慢性贫血，从而加重心脏的负担。在黑人中的发病率：1/500；纯合子镰形红细胞贫血患者可导致严重的疾病，缩短寿命，降低繁殖能力；这一致病基因应该在群体中逐代淘汰掉！ 　　　　
实际： 黑人中这种基因的出现频率仍然很高； 　　
原因： 镰形红细胞贫血杂合子不易受疟疾的感染， 导致这种基因的长期存在； 　　
结果： 纯合子（1/500）2经选择被淘汰， 杂合子在疟疾流行区达到较高的频率 。
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