5P - 综合症患儿

    患儿由于喉肌发育不良致哭声尖弱、音质单 调，似猫叫，声波异常。面容特殊，智力低 下。 发病率： 1/50000 。
    核型： 46XX （ XY ）， 5del(5)(p15.1)

 

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