第五节 医学遗传学和人类基因组计划

    医学遗传学的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律和发病机制，从而为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。自1990年开始启动的人类基因组计划为医学遗传学的进一步发展提供了重要的契机。
   2001年2月，中、美、日、德、法、英等六国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类 基因组图谱及初步分析结果：人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3~3.5万个基因，比线虫仅多1万多个， 比果蝇多1.3万个，远小于原先10万个基因的估计，另外，科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2‰
中国特色
    在国际第五次人类基因组测序战略会议上，中国正式承担1%的测序任务；3号染色体上3′107bp；估计有750 ~1100个基因：有与鼻炎癌、卵巢癌有关的基因。
后基因组时代序幕拉开
    人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”和它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构建生命大厦的“砖块”的角色，其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。人体约3万个基因，基因可能由许多可以按照不同组合方式拼接的片段组成，一个基因可以产 生多种蛋白质。研究方向：绘制蛋白组图
    可以设想，在不久的将来，每个人都将有自己的基因“序列图”光盘，以检查由基因的结构所引起的健康问题，又可以比较不同组织的“转录图”，来检查基因的表达所引起的健康问题，这将意味着人类将进入名副其实的基因医学的时代。

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