苯丙酮尿症

     患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，出生后一旦进食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起体内苯丙氨酸累积中毒而发病。患者除毛发、肤色浅淡等外，主要损伤为智力低下。如果出生早期经筛查确诊后，控制饮食(饮食疗法)，可使患儿智力不受损或少受损伤。
    基因定位于12q24。

 

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