四、先天性疾病 (congenital disease)

   婴儿出生时即显示症状的疾病

    大多数遗传病为先天性疾病 ，如尿黑酸尿 症、血友病、 Down 综合征等。但先天性疾 病不一定是遗传病，如胎儿在宫内感染天花 造成出生时脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染 风疹病毒致使胎儿患有先天性心脏病；

    孕妇服用反应停 (thalidomide) 引起胎儿 先天畸形。而 不少遗传病出生时毫无症状， 要到一定年龄才发病， 如肌营养不良到儿童 期发病， Huntington 舞蹈病发病于 25 ~ 45 岁，痛风好发于 30 ~ 50 岁。

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