五、家族性疾病 (familial disease)

   在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的同胞中出现一个以上的患者。

   遗传病往往表现为家族性疾病，也可能呈散发性。因为正常亲代的生殖细胞发生了基因突变或染色体畸变而使子代得病。有些遗传病还可能有不外显的个体，患者的出现也可呈散发性。
   家族性疾病并不一定就是遗传病。一个家族有多个成员患同一疾病(如结核病、肝炎)可能由共同的生活环境所引起。夜盲也常有家族性，但它显然并非遗传病，而仅为维生素A缺乏所致。

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