3.胎儿镜 （fetoscope）
    又称羊膜腔镜或宫腔镜，胎儿镜是一种通过包有纤维的自动调焦镜传送影像的内窥镜。它可以直接观察胎儿在子宫内的形态和活动，还可以发现羊水检查法所不能发现的遗传性疾病，是目前做胎儿宫内诊断的一种先进的诊断工具。用胎儿镜还可以在内窥镜的观察下，直接取胎儿的血液、组织等标本进行检查。?胎儿镜检查最好在妊娠16—20周进行，一般需要住院24～48小时，手术要在安静的环境中进行。应当指出的是它是一种带有危险性的检查方法，必须有检查胎儿血液等上述适应证才能进行。由于B超的应用，此方法已少用。
4.羊膜穿刺术 （amniocentesis）
    亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16－18周。经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
5．绒毛取样
    绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（cvs）一般于妊娠7－9周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析
6．脐带穿刺术（cordocentesis）
    经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。

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