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 第十四章 — 产前诊断方法

7.孕妇外周血分离胎儿细胞
    这是一项非创伤性产前诊断技术,并易于被孕妇接受。 孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种,即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多,但已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。
四、新生儿筛查(newborn screening)
    是对生出的遗传性代谢病患儿的筛查,筛查后即可进行症状前诊断,及时开始有效的治疗,可防止病损的出现。
苯丙酮尿症的筛查
(一)血样的采集 一般在出生后5~6天 从足跟部取血,用滤纸吸全血,晾干形成血斑。
(二)细菌抑制法又称Guthrie检测 (Guthrie test)
先天性甲状膜功能低下的筛查
血斑滤纸可予以确诊
五、携带者筛查(carrier screening)
     隐性致病基因携带者, 延迟显性染色体病携带者
六 、遗传登记(genetic register)
    AD XR AR 多基因病, 染色体平衡易位携带者
七 、先天畸形的预防
    环境中的致畸因子, 环境致畸中的影响因素, 致畸剂的检出

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