基因组或染色体的亲缘效应
由不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因,可以引起不同的表现型,称基因组印记或亲代印记,分母系印记和父系印记。
来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。例如:15q13,缺失基因来自父方还是母方,患者的临床表现差异很大。
Prader-Willi综合征 :
15q13的缺失基因
来自父方。
临床表现:
智力底下,过度肥胖,身材矮小,小手小足。
Angelman 综合征 :
15q13 的缺失基因来自母方。
临床表现:
特殊面容,大嘴,呆笑,红面颊,步态不稳,癫痫和严重的智力底下。