脆性X综合症

    脱氧三核苷酸(CGG)n重复序列的拷贝数增加所致。(CGG)n正常人拷贝数一般为：6~54个(CGG)n携带者拷贝数为：60~200个(前突变)(CGG)n患者拷贝数为：230个以上(全突变)男性中的基因频率：1/1000；男性患病率： 1/1250；女性患者的频率：1/700；致病基因的总频率： 1/850。在遗传性智力低下中，发病率仅次于先天愚型。
    患者智力低下，语言障碍，说话反反复复，多动，性情孤僻，害羞，低语呈“祈祷性”语言；方额，长脸，下颌大而突出，耳大；睾丸大。 基因定位：Xq27-q28。男性患者后代的不稳定序列扩增倾向增大。
     这种遗传不稳定性可发生于减数分裂过程，也可发生于有丝分裂过程。减数分裂不稳定性，表现在世代间的拷贝数改变；有丝分裂的不稳定性，表现在同一个体不同组织的DNA，呈现长度不同的多条杂交带，这在(CGG)n拷贝数超过200的患者中更为常见。