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 第二章 — 第二节 — 基因突变 — 基因突变的分子机制
(二)基因突变的分子机制

1 、 碱基替换:一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换
转换: 一种嘌呤被另一种嘌呤所取代, 或一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。
颠欢: 嘌呤取代嘧啶,或嘧啶取代嘌呤。

2 、 移码突变
碱基的插入与缺失
插入: 在DNA编码顺序中插入了一个或几个碱基对,从而使插入点下游的DNA编码全部改变,结果使转译水平上引起多肽链的氨基酸顺序和种类也发生改变。
缺失: 在DNA编码顺序中丢失了一个或几个碱基对,从而使丢失点下游的DNA编码全部改变,结果使转译水平上引起多肽链的氨基酸顺序和种类也发生改变。

3 、 动态突变: 不稳定三核苷酸重复序列突变
    基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数随着世代的传递而不断扩增。拷贝数在一代一代的增加中,导致个体患遗传病。这种遗传不稳定序列在不同世代中拷贝数的变化,可以解释以前无法解释的早现和 不完全外显率等现象。

动态突变举例:脆性X综合征  Huntington 舞蹈症

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