Huntington 舞蹈症

     脱氧三核苷酸(CAG)n重复序列的拷贝数增加所致。 这可能是该基因中(CAG)n在某一性别中受到修饰(如DNA的甲基化)的结果。正常人(CAG)n重复9~34次，平均20次；患者(CAG)n重复37~100次，平均约46次；基因定位4p16.3。
     常于30~40岁发病，但也有10余岁发病或60岁以后才发病的病例。患者有大脑基底神经节变性，主要损害在尾状核、壳核和额叶。患者有进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，常累及躯干和四肢肌肉，以下肢的舞蹈动作最常见，并可合并肌强直。随着病情加重，可出现精神症状，如抑郁症，并有智能衰退，最终成为痴呆。
    本病的致病基因如果是从父亲传来，患者的发病年龄低，可在20岁前发病且病情严重；如果是从母亲传来致病基因，则患者发病晚，多在40岁以后发病且病情较轻。