返回首页 || 步进教学 || 电子教案 || 考试样卷 ||  视频点播 || 网上资源 ||
 当前位置: 第六章 — 第三节
 第六章 — 第三节 — 21三体综合症

先天愚型（21三体综合征）

    是英国医生Langdon Down1866年首先描述的，也称Down综合征； 1959年法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体，后来确定为21号，本病也称21三体综合征； 发病率 1/800~1/600；
临床表现：智力低下，颅面部畸形，嘴小唇厚，舌大外伸，四肢较短，第五指常内弯，短小或缺少指中节；
核型：
1）三体型 47XX/XY +21，占95%；
2）嵌合型 46XX（XY）/47XX（XY），+21，占1~2%；
3）易位型 常见14/21易位，占3~4%；
发病原因 ：母亲卵母细胞减数分裂时发生的21号染色体不分离所致，母亲年龄增高是发病的重要因素。
母亲年龄（岁）
21 三体患儿的发生率
20~25
25~29
30~34
35~39
40~44
45~
1:1800
1:1500
1:800
1:250
1:100
1:50
  按章节学习（ ① ② ③ ）
Copyright©2005-2008 ， All Rights Reserved 
版权所有 吉林大学远程教育学院