第三节 染色体异常的后果和染色体病
一、染色体畸变的后果
自然流产： 流产儿中约有50%有染色体异常
先天缺陷： 常染色体病表现为生长发育迟缓、智力低下、特征性异常体征；性染色体病表现为青春期后性征和生育能力的异常。
携带者： 带有染色体结构畸变但表型正常的个体，如：平衡易位携带者和倒位携带者。
二、常染色体病
缺失对生物体的影响比重复严重
∵缺失，染色体上的基因就不存了。
∴该基因行使的功能也不存在了；而染色体重复，其原有的基因仍存在，只是增加的基因在干扰生物体的代谢平衡。
性染色体病对人类的危害程度比常染色体病的危害程度轻
∵性染色体上的基因有与性别形成有关的基因，不全是与人体正常代谢有关的基因；而常染色体上的基因，全是与人体正常代谢有关的基因； ∴一旦异常，对人体的危害很严重。
常染色体数目或结构异常所引起的疾病
病人的共同特征：智力发育不良、生长发育迟缓、四肢、五官、指纹、掌纹、内脏等多发畸形。常见：三体型、嵌合体、单体型罕见。主要为：
21三体型
18三体型
13三体型
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