2、 AD病基因频率的计算
理论上， AA 和Aa——患者，群体发病率＝p2＋2pq
实际上，群体中AD病多为杂合子Aa发病。
原因：正常基因a 突变基因A是小概率事件,同样
等位基因位点上同时发生突变形成AA的情况很少。
AA个体病情更加严重，不容易存活。在AD遗传中发病率就是指杂合子Aa的频率。设AD病发病率为H，由于致病基因的频率p很小，q接近1，
所以： H ＝ 2pq ≈ 2p， p ＝（1/2）H
例题：丹麦某地区软骨发育不全性侏儒发病率为1/10000，求基因频率。
致病基因A的频率p＝（1/2）H ＝（1/2）?1/10000＝0.0005正常基因a的频率q＝1-p＝0.99995
3、X连锁基因的频率
男性——半合子，其基因频率，基因型频率或表型频率相同。
遗传平衡群体中X连锁基因的基因型及其频率
性别 |
基因型 |
表现型 |
基因型频率 |
发病率 |
男性 |
XAY |
正常 |
p |
0.93 |
| |
XaY |
色盲 |
q |
0.07 |
女性 |
XAXA |
正常 |
p2 |
(0.93)2＝0.865 |
| |
XAXa |
正常 |
2pq |
2×0.93×0.07＝0.13 |
| |
XaXa |
色盲 |
q2 |
(0.07)2＝0.0049 |
|
