三、遗传平衡定律的应用
(一)遗传平衡群体的判定
例题:在一个群体中,AA的频率为0.36, Aa的频率为0.48,
aa的频率为0.16,判定此群体是否是遗传平衡群体。
A基因频率: p =D+1/2H=0.36 +0.48/2 =0.6
a基因频率: q =R+1/2H=1-0.6 =0.4
根据遗传平衡公式推算理论值:
AA的频率 p2=0.6 2=0.36
Aa的频率 2pq =2 ×0.6 ×0.4=0.48
aa的频率 q2=0.42=0.16
基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。
结论:该群体是遗传平衡群体。
(二)基因频率的计算
1、AR病基因频率的计算
隐性致病基因纯合体(aa)发病,发病率(aa基因型频率)等于q2 。
例题:在我国人群中,白化病(AR)的群体发病率
1/20000,求致病基因和正常基因的频率以及各种基因型的频率。
aa q2=1/20000 q= 1/20000 =0.007
A p=1-q=1-0.007=0.993
AA p2=0.9932=0.986
Aa 2pq=2×0.993 ×0.007 ≈ 0.014=1/70
因此 p2:2pq :q2=0.986 :1/70 :1/20000
=20000 : 286 : 1
表明AR遗传中,致病基因多以杂合子携带者的方式存在于一个群体中。
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