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 第十六章 — 第一节

第一节 染色体不稳定综合征与肿瘤发生

染色体不稳定综合征:AR,AD,XR;不稳定性、易患肿瘤。

Bloom综合征(Bloom syndrome,BS)
1、 临床特征: 身材矮小、免疫功能缺陷、面部红斑、颜面部畸形,肿瘤、白血病(30岁前);犹太后裔。

2、 细胞遗传学改变染色体不稳定

1)染色体断裂结构畸变 ;颊粘膜间期细胞 微核。
2)姐妹染色单体交换 (SCEs)。
3)编码序列、非编码序列之间——断裂性突变。
4)短期培养淋巴细胞——四射体 。  

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