3、分子遗传学
    Bloom综合征的基因定位、结构、编码产物及其蛋白质的生物学功能

BLM基因定位：AR，微细胞介导的染色体转移（microcellmediated Chromosome transfer，MMCT）技术---->15q纯合性定位技术----> 15q26.1 。
BLM基因结构：Ellis等克隆了全长cDNA， 发病机制——基因突变。
转录: 4.5kb的mRNA , 有效可读框——4251个核苷酸残基。
翻译: 蛋白质——159 kD、1417 aa 。  
基因编码产物：RecQ DNA解链酶——DexH结构——DNA依赖性三磷酸腺苷酶/DNA解链酶
蛋白质的生物学功能： BLM基因突变---->突变型blm蛋白缺乏RecQ ,DNA解链酶活性---->无法修复异常的DNA结构---->染色体不稳定性

Bloom综合征患者BLM基因的突变

4、Bloom综合征的分子遗传学诊断
体外培养细: BLM 基因组DNA,PCR扩增全长cDNA,SSCP技术筛查,异常片段——序列分析
Bloom综合征的细胞遗传学诊断: 正常细胞 SCEs < 10 Bloom患者细胞SCEs ：50 — 100  

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