特征：AR，1/350000；全血细胞减少症。骨骼畸形、脑损伤、心脏和胃肠道缺陷；儿童期癌发增高（急性白血病）。
染色体不稳定性： 染色体断裂等。
交联剂（丝裂霉素C、双环氧丁烷、顺氯氨铂）
FA细胞---->DNA链内、链间核苷酸形成交联---->细胞停止生长、死亡
诊断： FA培养细胞对丝裂霉素C的敏感性检测 野生型（正常）细胞
FA细胞的遗传异质性:
8个互补组：
FA-A（65%）；FAA——16q24.3(连锁分析、纯合定位） FA-B FA-C（15%）；FAC——9p13（cDNA杂交）； 同XRCC9 ，DNA修复、调节细胞周期