一、共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）
AR，小脑性共济失调, 面，颈毛细血管扩张，动眼N障碍，免疫↓，白血病↑，乳腺癌。 11q22→q23

二、着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）
AR，皮肤对紫外线敏感，色素沉着，红斑，水泡，结疤→皮肤癌。缺少内切核酸酶。

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