第二节 单基因遗传病的基本遗传方式

单基因病： 线粒体基因的遗传病
          核基因的遗传病： 常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁遗传显性遗传病，X连锁遗传隐性遗传病，Y连锁遗传病
一、常染色体显性遗传病（Autosomal Dominant AD)
    位于常染色体上的显性基因所控制的遗传病
遗传分析：
1 、 AA 、Aa患者，aa 正常人；
2 、人类的致病基因最初都是由正常基因突变而来，频率很低：0.001~0.01；
3 、婚姻双方都带有相同的致病基因时，才能出现AA，AA病情重或是致死的；
4 、一般情况下病人是Aa。
AD系谱的特点：
1 、病人的双亲之一往往有一个患同样的病，致病基因是从患病的亲代向后代传递而来。双亲无病时子女一般不会发病，如果出现双亲无病而子女有病，可能是新的基因突变引起。
2 、病人的子女有1/2的发病机会，每生育一次都有1/2生育患儿的风险；
3 、男女发病机会均等；
4 、系谱中可见连续传递。

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