第三节 影响单基因病的几个因素

教学重点:
一、影响单基因遗传病发病的几个因素
1、表现度
2、基因的多效性
3、遗传异质性
4、从性遗传和限性遗传
5、早现
二、两种单基因遗传病的联合传递
三、单基因遗传病的复发风险估计
一、表现度与外显率
表现度: 基因表达的程度 在环境因素和遗传背景的影响下，具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异；
外显率: 一个群体（如某一家族）中，带有某一显性基因的个体能表现该显性性状的百分比，100%为完全外显，低于100%为不完全外显。
疾病举例： 多指症 I型成骨不全