I 型成骨不全

AD遗传，在一个家族内可看到受累器官的差异和严重程度的不同。 重型患者可有早发和频发的骨折，脊柱侧凸，2/3有白色巩膜，1/3有蓝色巩膜，耳聋和牙本质发育不全； 轻型患者只有蓝色巩膜而无脊柱侧凸和耳聋。

一个成骨不全症的系谱