抗维生素D性佝偻病
患者对磷的重吸收障碍，血磷水平降低，
小肠对磷、钙吸收不良，形成佝偻病。
病症在整个儿童期都存在，在青春期仍有发展。患者有低血磷、高尿磷、身材矮小、O形腿、多发性骨折、行走困难、生长缓慢、等症状。致病基因位于Xp22.2~ Xp22.1。患者服用一般剂量的维生素D无效，补充大剂量的维生素D才可见效。
查体可见身材矮小，
下肢进行性弯曲，O形腿，
骼骨变形，骨痛，行走
困难，且病情进行性加重。
实验室检查表明血钙正常，血磷低、尿磷高、血清硷
性磷酸酶增高。
单用维生素D制剂不能提高血磷，故可确诊为抗维生素D性佝偻病。
病因是由于肾小管对磷酸盐的重吸收障碍和肠对钙的吸收不良，故又称低磷酸盐血症性佝偻病。
 |
