苯丙酮尿症

AR遗传病，在我国发生率为：1／16500； 基因定位于12q24.1； 原发缺陷 缺乏苯丙氨酸羟化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高； 继法缺陷 严重智力发育障碍；苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色变浅； 激动行为，多动，反射功能亢进；肌肉紧张过度；患者有霉臭或鼠臭味。

<-------苯丙酮尿症的系谱