等位基因异质性

疾病举例：假肥大型肌营养不良，致病基因定位于Xp21.2-p21.3。 
Duchenne（DMD）型：多在5~6岁开始发病，双侧下肢无力，走路似鸭步，腓肠肌假性肥大，12岁前下肢瘫痪，20岁前死于呼吸及心力衰竭。约30%患儿有不同程度的智力低下。
Becker（BMD）型：多在20岁左右发病，临床症状与DMD相似，但病程缓慢，心肌很少受损，往往可以生育后代并活到高龄。
    双侧下肢无力，腓肠肌假性肥大，即并非肌肉发达，而是有脂肪组织浸润。患儿在12岁以前下肢瘫痪，有心肌受损。