五、早现
在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐代加重的情况;
原因:短串联重复序列(尤其三核苷酸重复)的动态突变;
如:Huntington舞蹈病,(CAG)n;
强直性肌营养不良,(CTG)n;
脆性X综合征,(CGG)n。
动态突变: 三核苷酸重复序列是不稳定的,在精子发生过程中,有近70%的突变频率,使它从(CAG)40扩展到(CAG)75,因此,称为动态突变。
从父亲传来的致病基因,由于遗传印记而发病早且病情严重。经过几代经男性的传递可使患者在20岁前发病,发展成为严重的“强直型”,这称为早现。
一个Huntington舞蹈症的系谱:
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