18三体综合征(Edwards综合征)
Edwards医生1960年首先发现本病多了一条E组的染色体；1964年Patau证实此病的病因是多了一条18号染色体；
发病率: 1/5000~1/4000；
临床表现:患者生命力严重低下，多发畸形，生长、运动和智力发育迟缓。
核型:
三体型 47XX/XY +18，占80%；
嵌合型 46XX（XY）/47XX（XY）,+18,占20%。
发病原因:
母亲卵母细胞减数分裂时发生的18号染色体不分离所致，母亲年龄增高是发病的重要因素，母亲年龄增高与18三体综合征的发生呈正相关。嵌合体的症状较轻。
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18三体综合征患儿
女婴多于男婴，为3：1，出生时体重轻。30%死于出生后第一个月；50%死于出生后第二个月；存活一年以上者少。 |
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18三体综合征
患者的特殊握姿势 |
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