18三体综合征患儿

特殊握姿势；

耳低位、畸形；

胸骨短；

足内翻、摇椅形足底；

肾畸形、隐睾； 眼小、眼距宽； 99%~100%有先天性心脏病；

小口、小颌； 唇裂和/或腭裂；

肠息肉、腹股沟疝或脐疝。 

18三体染色体核型       18三体的萤光点