Patau医生1960年首先发现本病多了一条D组染色体；1966年Yunis证实此病的病因是多了一条13号染色体；
发病率: 1/21000~1/5000；
临床表现: 患者裂唇、裂腭、眼异常（从小眼到无眼），耳低位、小颌、耳聋、先天性心脏病；手指畸形，指甲过分突出；隐睾、疝气； 脑发育异常；肾脏异常。
核型 : 三体型 47XX/XY +13，占80%； 嵌合型 46XX（XY）/47XX（XY）,+13,占5%； 易位型 13/14罗伯逊易位，10~15%。
发病原因: 母亲卵母细胞减数分裂时发生的13号染色体不分离所致，母亲年龄增高是发病的重要因素，母亲年龄增高与13三体综合征的发生呈正相关。 嵌合体的症状较轻。
    比21、18三体综合征 患者病情重，99%的13三 体在胚胎期流产；出生的 患儿平均寿命不到100天。 虹膜缺损、小眼或无 眼，眼距宽；多指、握拳 同18三体；有各种类型的 心脏病；多趾、足内翻； 唇裂/腭裂。