部分三体综合征和部分单体综合征
染色体数目一般为46条;染色体部分片段重复或缺失;部分三体较部分单体常见;从1号到22号的部分三体都有报道,种类很多;基本是一些常见的综合征。
4P部分三体综合征 (Wolf)综合征
身体发育差,智力低下,眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜;“盆型鼻”,耳大低位;嘴大,两口角下垂;肾畸形、隐睾; 并发心脏畸形;通贯手。
常见核型: 46,XY,-10,+ der(10) , inv ins (10 ; 4) (q21:q35q31.2)
上一页 下一页