Lejeune1963年首先报道本病是5号染色体短臂部分缺失所致；
发病率: 1/50000；
临床表现: 患儿的哭叫声非常似小猫的叫声，患儿的面部表情似很机灵，但实则智力非常低下，发育迟滞也很明显；小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩；20%患者有先天性心脏病，皮肤纹理异常。
核型: 多为：46，XX（XY），5P-； 少数：嵌合型；
发病原因: 畸变是新发生的占85%~90%； 不平衡易位引起的占10%~15%。
    患儿由于喉肌发育不良致哭声尖弱、音质单调，似猫叫，声波异常；面容特殊，智力低下。 50%有心脏病，多数可活致儿童期，少数可活致成年。  

5P-综合症患儿及核型

5P-综合症患儿的哭声声波图