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 第六章 — 第三节 — 染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征

Prader-Willi综合征

15q13的缺失基因 来自父方。

临床表现: 智力低下,过度肥胖,身材矮小, 小手小足。

Angelman综合征

15q13的缺失基因 来自母方。

临床表现: 特殊面容,大嘴,呆笑,红面颊,步态不稳,癫痫和严重的智力底下。  

三、性染色体病

    由性染色体数目或结构异常所引起的疾病;导致性发育不全或造成两性畸形;产生智力低下、各种畸形和行为异常;Y染色体上的重要基因TDF—睾丸决定因子对性别的决定起重要作用;X染色体与长度相似的7和8号常染色体相比,数目异常的后果要轻微得多。 
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