Prader-Willi综合征
15q13的缺失基因 来自父方。
临床表现: 智力低下,过度肥胖,身材矮小, 小手小足。
Angelman综合征
15q13的缺失基因 来自母方。
临床表现: 特殊面容,大嘴,呆笑,红面颊,步态不稳,癫痫和严重的智力底下。
由性染色体数目或结构异常所引起的疾病;导致性发育不全或造成两性畸形;产生智力低下、各种畸形和行为异常;Y染色体上的重要基因TDF—睾丸决定因子对性别的决定起重要作用;X染色体与长度相似的7和8号常染色体相比,数目异常的后果要轻微得多。 上一页 下一页