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 第六章 — 第三节 — 染色体微缺失综合征 — Angelman综合征

Angelman综合征

1.患儿出生时就有肌张力减退和,癫痫,无语言;
2.不寻常的面容显示大颌和张口露舌的表情;
3.∵患儿有急冲式动作,阵发不恰当的大笑
  ∴ 有“快乐木偶综合征”的病名;
4.染色体微缺失(15q13 的缺失基因)来自母亲,是母方的遗传印记所致。

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