先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征)

    1942年美国人Klinefelter首先描述； 1956年Bradbury在病人体内发现X染色质阳性； 1959年Jacob和Strong证实患者的核型为：47，XXY；
发病率 在男性中：1/850； 在男性不育中：1/10。
临床特征 睾丸小曲细精管萎缩，无精子产生，97%患者不育。身材高大，四肢长，第二性征女性化，1/4 患者智力低下。
核型 47XXY占80%； 嵌合体占15%； 48XXXY、48XXYY、49XXXXY占5%。
发病原因 减数分裂时X染色体不分离： 5/6不分离发生在减数分裂Ⅰ； 1/6不分离发生在减数分裂Ⅱ； 60%是母亲的X染色体不分离； 母亲的年龄与本病的发生成正比；
治疗 用睾丸酮可收到一定效果，能促使第二性怔发育并改善患者的心理状态。

 

Klinefelter综合征:病例1 病例2