Prader-Willi综合征

1.患儿有严重运动和吮吸困难，通常需要管饲；
2.面部平，上唇呈帐状，智力障碍；
3.患者外生殖器发育不良：男婴通常睾丸未降，女婴阴唇发育不全；
4.患者 2~3 岁时转为饮食过量，永不满足的食欲，导致 肥胖；
5.特殊面容：颞间径窄，杏仁眼，眼裂上斜，斜视；
6.体征矮小，手与脚均小，毛发肤色浅；
7.患儿有固执，易发脾气等行为异常；
8.染色体微缺失（15q13 的缺失基因）来自父亲，是父方 的遗传印记所致。