1938年Turner首先描述；1954年发现多数患者X染色质阴性；1959Ford等证实病人体内少了一条X染色体；
发病率: 1/5000~1/2500
发病原因: 80%由父亲精子形成过程中第二次减数分裂时Y染色体不分离；
患者核型:单体型：45，X； 嵌合型：45，X/46XX；45，X/47，XXX； 45，X/46，XX/47，XXX； 其他类型：X等臂染色体、46X染色体部分缺失。
临床特征:身材矮小，在1.20~1.40cm，体重轻；智力一般，但低于其同胞； 面呈三角形，上颌窄，下颌小且后缩口角下旋呈鲨鱼嘴；颈部的发际很低，可一直延伸到肩部，50%个体有蹼颈，先天性心脏病，肾畸形； 乳房不发育，两乳间距宽，肘外翻；第二性怔不发育，全身体毛稀少，原发性闭经，不育； 嵌合型病情较轻。

 

Turner综合征:病例1 病例2

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