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 第六章 — 第三节 — 染色体微缺失综合征
X三体综合征
    1959年由Jacobs等首先报道,称超雌;
发病率: 女婴中1/1000; 女性精神病患者中为4/1000;
核型: 三体型 47,XXX; 嵌合型 46,XX /47,XXX;
发病原因:X染色体的不分离是母亲年龄偏高所致,XXX患者的母亲生育年龄平均增高4岁; X染色体越多,患者的智力越差,发育畸形越严重。
临床特征:多数患者表型正常,能够生育; 少数患者有月经减少,继发性闭经,或过早绝经,有生育能力或不育; 2/3患者有智力稍低并有精神病的倾向; 智力低下,多余X染色体数越多,智力越差,症状越严重,如:多发性骨骼畸形(挠尺骨联合、髋、膝外翻、脊柱侧突、骶椎畸形等);眼距宽、内眦赘皮;下颌前突。 

 

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