脆性X染色体综合征

    脆性部位:是在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色区；不着色的脆性部位形成裂痕或断裂；一些脆性部位呈孟得尔显性遗传；基因定位在Xq27.3；核型：46,fra(X)Y； 在遗传性智力低下中，发病率仅次于先天愚型。脱氧三核苷酸（CGG）n重复序列的拷贝数增加所致；正常人（CGG)n拷贝数一般为：6~54个，平均30次；携带者（CGG)n拷贝数为：60~200次，称前突变；患者（CGG)n拷贝数为：230次以上，称全突变；男性中的致病基因频率：1/1000；正常男性传递者的频率：1/5000；男性患病率：1/1250；女性患者的频率：1/700；受累者为：1/2000； 致病基因的总频率：1/850。 查看病例
脆性X染色体综合征动态突变：这种遗传不稳定性可发生于减数分裂过程，也可发生于有丝分裂过程。减数分裂不稳定性，表现在世代间的拷贝数改变；有丝分裂的不稳定性，表现在同一个体不同组织的DNA，呈现长度不同的多条杂交带，这在(CGG)n拷贝数超过200的患者中更为常见。           上一页 下一页