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 第六章 — 第三节 — 染色体微缺失综合征

脆性×染色体综合征

    患者智力低下,语言障碍,说话反反复复,多动,性情孤僻,害羞,低语呈“祈祷性”语言;方额,长脸,下颌大而突出,耳大;睾丸大。

    基因定位:Xq27-q28。 男性患者后代的不稳定序列扩增倾向增大。

 

 

 

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