脆性×染色体综合征
患者智力低下,语言障碍,说话反反复复,多动,性情孤僻,害羞,低语呈“祈祷性”语言;方额,长脸,下颌大而突出,耳大;睾丸大。
基因定位:Xq27-q28。 男性患者后代的不稳定序列扩增倾向增大。
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