第一节 分子病 molecular disease
由于基因突变导致蛋白质分子质和量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。
分子病的分类:
1、运输性蛋白病,如血红蛋白病 2、免疫蛋白缺陷病,如无丙球蛋白血症
3、凝血及抗凝血因子缺乏症,如血友病
4、膜蛋白病,如球形细胞增多症
5、受体蛋白病,如家族性高胆固醇血症
6、胶原蛋白病,如成骨不全
一、血红蛋白病 (hemoglobinopathy)
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是由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的遗传病。
血红蛋白是位于红细胞内的一种由珠蛋白(globin)和色素辅基血红素(heme)所组成的一种复合蛋白,在体内担负着携带氧重任。
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