第二节 酶蛋白病 (enzyme protein disease)

    酶蛋白病（enzyme protein disease）是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。 AR
遗传性酶病发病机理：
遗传性酶病分型
根据不同的代谢途径阻断的发病机理分类：
1、酶缺乏导致中间代谢产物堆积和排出引起的疾病
2、酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
3、酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
4、酶缺乏致旁路代谢产物增多引起的疾病
5、酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
6、维生素依赖性遗传病
7、多种酶缺陷引起的疾病
8、酶活性增高引起的疾病

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