苯丙酮尿症（phenylketonuria ，PKU）

    是以智力发育不全为主要特征的遗传性酶病，呈AR。由苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydrexylase，PAH）遗传性缺乏引起。 PKU是引起智力低下的最常见的遗传性酶病，也是遗传性酶病中研究得最深入的疾病。
发病原因：
    血液和脑脊液中，苯乙酸，抑制5-羟色胺脱羧酶，使 5-羟色胺合成减少；还可以抑制L-谷氨酸脱羧酶，使由谷氨酸脱羧生成的γ–氨基丁酸减少。 5-羟色胺和γ–氨基丁酸对婴儿的脑细胞的发育和功能有重要的作用，此两种物质减少对脑发育造成不同程度的损害，引起智力低下，85%发展为白痴。 由于黑色素生成减少，90%以上患者毛发和肤色较浅，虹膜颜色较淡，有时骨骼发育迟缓，门齿稀疏
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