本病呈世界性分布，各地区，各民族发病差异较大. 发病最高是吉卜赛人1：40； 其次爱尔兰人1：4500； 最低以色列人1：19000；我国群体发病率约为1/16500。 致病基因携带者为1/50。
    PAH基因定位于12q24.1，基因全长90Kb，含13个外显子和12个内含子，已经发现有180多种不同的突变类型。 我国人群中PAH基因有20种点突变，其中常见的有7种，以外显子7的111位密码子CGA 变为TGA ，使精氨酸变成终止密码【精111终止（C→T）】最常见。
PKU的治疗
    原则是尽早（出生后三个月内），给患儿低苯丙氨酸饮食，但不宜过少，（因为苯丙氨酸是必需氨基酸）以免影响机体发育。饮食控制至少坚持到6岁，甚至终生维持这种低苯丙氨酸饮食。 早期饮食控制能改善患者的表型，但并不能改变其基因型，一旦结婚生育，其突变的基因仍可传给后代，所以最关键的问题还是通过产前基因诊断防止患儿的出生。依靠大规模的新生儿筛查来及早发现患儿。
新生儿筛查的对象病
（1）有一定的发病率；
（2）早期缺乏特殊症状；
（3）危害严重；
（4）可以治疗；
（5）有可靠的适合大规模进行的筛查方法。
一共有20种疾病需要进行筛查，其中以PKU、枫糖尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下为主。 苯丙酮尿症是我国法定的在新生儿中进行普查的两个病种之一，另一个是甲状腺功能低下。

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