半乳糖血症 galactosemia

    半乳糖血症是半乳糖代谢过程中酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，男女均可发病。 临床表现：哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等症状。
    半乳糖激酶（GALK）、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）是半乳糖代谢中所涉及的两个主要的酶，其中任何一个有遗传性缺乏，均会导致不同亚型的半乳糖血症。 母乳、牛奶和羊奶中的乳糖是半乳糖的主要来源。乳糖经消化道乳糖酶分解为半乳糖和葡萄糖后，进入血循环。
    半乳糖 －－（半乳糖激酶）－－ 半乳糖-1-磷酸 －－（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶）－－ 葡萄糖-1-磷酸 －－－－ 葡萄糖-6-磷酸 －－－－ 糖原酵解/1-磷酸己糖
半乳糖血症Ⅰ型 （经典半乳糖血症）
    由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所引起的。GALT的缺乏，会使半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等处累积，导致损伤而致病。 肝: 肝功能损害（黄疸、肝肿大、肝功能改变），甚至肝硬化：脑:脑组织受损（颅内压升高、前囟膨隆、呕吐、表情淡漠），智力障碍。
    血中半乳糖升高，使葡萄糖释出减少，血糖浓度过低，可出现低血糖惊厥； 半乳糖在晶状体内增多后，激活醛糖还原酶，在此酶作用下产生不能弥散的半乳糖醇（galactitol），是毒性代谢产物，能改变晶状体的渗透压，使水分进入，影响晶状体的代谢而导致白内障。
    本病属于常染色体隐性遗传。 GALT基因定位于9p13.

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