半乳糖血症Ⅱ型
    由于半乳糖激酶遗传性缺乏所引起的，又叫半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症。半乳糖激酶的基因定位于17q21-22。本病也属于常染色体隐性遗传病.半乳糖激酶缺乏使体内半乳糖堆积.临床上只表现为半乳糖血症和半乳糖尿症，没有肝和脑损伤的表现。临床上明显的特征是早年就发生严重的白内障。
治疗：
    停用乳类食物，改为谷类或代乳粉，另加维生素和无机盐，饮食疗法至少坚持三年以上。
    早期治疗效果好，甚至出现早期肝硬化组织学改变者都可得以改进，但已发生智力发育不全和白内障者，则病变难以逆转。白内障可在适当时期手术

糖原累积症（glycogen storage disease）

    是一组表现为糖原代谢障碍引起的遗传性酶病，涉及到15种以上酶的缺陷。Ⅰ型症状严重。
糖原累积症Ⅰ型（Von Gierke病）
    是由于患者肝脏中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase ，G6Pase）引起的。在正常人，肝糖原在一系列酶的作用下生成葡萄糖，这个反应的每个步骤都是可逆的，主要步骤如下：

糖原<－－－－> 葡萄糖-1-磷酸酶<－－－－> 葡萄糖-6-磷酸酶<－－(己糖激酶/G6Pase)－－> 葡萄糖

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